Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı'

"HİÇBİR SORUN YOKKEN, 5,5 AYLIKKEN DÜNYAMIZ YIKILDI"

1998 doğumlu Buse Demir’in hayatı, kızı Âlâ’nın doğumuyla tamamen değişti. Hamilelik sürecinde yapılan kontrollerde hiçbir anormalliğe rastlanmayan Âlâ bebek, 38. haftada sezaryenle dünyaya geldi.

1 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 2

Ancak doğum sonrası görülen kemik anomalileri, içe dönük ayak bileği ve beyaz saçlar doktorları şüpheye düşürdü.

2 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 3

Yapılan genetik testler acı gerçeği ortaya çıkardı. Milliyet'ten Betül Toprak'ın haberine göre, Âlâ bebek Türkiye’de sadece 17 çocukta görülen nadir bir genetik hastalıkla mücadele ediyordu.

3 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 4

HÜCRELERİN ENZİM TAŞIYAMADIĞI AMANSIZ HASTALIK: I-CELL

Anne Buse Demir, hastalığın vücuttaki tahribatını şu sözlerle anlattı:

4 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 5

"Hücreler enzimleri lizozomlara transfer edemiyor ve bu enzimler kana karışarak organlarda, kaslarda ve eklemlerde birikmeye başlıyor...

5 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 6

Gelişim 1,5 yaş civarında duruyor; boy uzamıyor, kilo alınmıyor. Bu maalesef tedavisi olmayan, ölümcül bir hastalık."

6 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 7

Anne Demir'in anlattıklarına göre, Âlâ bebek, hastalığının yanı sıra uyku apnesiyle de mücadele ediyor ve geceleri basınçlı hava üfleyen makinelerle uyuyabiliyor.

7 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 8

"AKRABA EVLİLİĞİ Mİ?"

Kamuoyunda bu tür genetik hastalıkların sadece akraba evliliğiyle geçtiğine dair yanlış bir algı olduğunu belirten Demir, bu durumun aileleri psikolojik olarak yıprattığını ifade etti.

8 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 9

TAŞIYICILIK SÜRPRİZİ

Anne Demir "Babasıyla aramızda akrabalık bağı yok, hatta aynı bölgeden bile değiliz. Ancak ikimiz de bu hastalığın taşıyıcısıymışız." dedi.

9 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 10

BİLGİSİZLİK VE ÖNYARGI

Genç kadın "İnsanların 'Hiç mi yürümeyecek?', 'Hiç mi bilmiyordun?' gibi acımasız soruları, hayatımızdan aylarımızı alıp götürüyor." ifadelerini kullandı.

10 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 11

TARAMA KAPSAMI VE DAHA FAZLA FİZİK TEDAVİ

Buse Demir, yaşadığı tüm zorluklara rağmen kızı için pes etmediğini belirtti. Kızının yaşam kalitesini artırmak için profesyonel destek alan ve izole bir hayat süren anne, taleplerini şu şekilde sıraladı:

11 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 12

Tarama Kapsamı: I-cell hastalığının standart evlilik ve gebelik taramalarına dahil edilerek gelecek nesillerin korunması.

12 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 13

SUT Listesi: Hastalığın Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) listesine alınarak, hayati önem taşıyan fizik tedavi imkânlarına erişimin artırılması.

13 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 14

Tıbbi Destek: Özel Koşul Gereksinimi (ÖKGV) raporlu çocukların tıbbi malzeme ihtiyaçlarının yüzde 100 devlet desteğiyle karşılanması.

14 15

Hastalığın taşıyıcısı anne ve baba çıktı: 'Tanıyı duyunca dünyam başıma yıkıldı' - Resim: 15

Hastalığın taşıyıcılarından biri olan anne Buse Demir, "Kızım yaşamak için büyük bir mücadele verirken benim pes etmem söz konusu olamazdı" diyerek Türkiye’deki diğer 16 aileyle birlikte nadir hastalıklara karşı farkındalık nöbetini sürdürüyor.

15 15